Ecco come ci si arrangia in Italia

La tribuna di Treviso — 14 marzo 2009 pagina 06

ROMA. Si chiama diagnosi genetica pre-concepimento la «via italiana» alla diagnosi genetica sull’embrione, messa al bando nel nostro Paese dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Grazie a lei a una bambina nata a Rieti lo scorso novembre è stata evitato il rischio di ereditare dalla madre la malattia di Charcot-Marie-Tooth. «E presto nasceranno altri bimbi sani», annuncia soddisfatto il professor Ermanno Greco, direttore del Centro di medicina della riproduzione dell’European Hospital di Roma che ha seguito la mamma di Rieti. In cosa consiste la diagnosi pre-concepimento? «Significa scegliere le uova sane e scartare quelle malate prima della fecondazione. E ciò avviene attraverso l’analisi del primo globulo polare, una struttura che si forma attorno all’ovocita e viene espulso nel processo di maturazione e che ha una peculiarità: è speculare all’ovocita. Se l’ovulo polare è malato, l’ovocita è sano». Una copia al negativo del Dna dell’ovocita? «Esatto. Con una tecnica sofisticatissima viene aspirato il corpo polare e la sua analisi genetica permette di sapere se un uovo è malato o sano». Una tecnica utilizzabile per evitare la trasmissione di quali malattie? «Bisogna dire che è applicabile solo a coppie dove la donna è portatrice di patologie genetiche come, oltre alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, alla talassemia, alla fribrosi cistica e alla sindrome dell’X fragile. Inoltre si tratta di una tecnica che ha bisogno di una grande quantità di uova quindi indicata soprattutto per le donne giovani». Quante gravidanze ottenute con questo tipo di diagnosi sta seguendo attualmente? «Il nostro centro è al momento l’unico in Italia che segue donne in gravidanza dopo una diagnosi pre-concepimento. Attualmente ne sto seguendo cinque e ad aprile nascerà un bimbo a cui è stato evitato di ereditare la sindrome X fragile dalla madre». E se ad essere portatore di una di queste malattie fosse anche il padre? «La garanzia di avere un ovocita sano consente al bambino di nascere portatore sano della malattia e non malato». Qualcuno sostiene che in realtà all’estero questa tecnica esiste già. E’ così? «Alcuni Paesi usano questa tecnica ma solo a fecondazione avvenuta. Prima delle fecondazione non era mai stata adottata». Quindi una «via italiana» esiste? «Sì. La Legge 40 ha penalizzato il nostro Paese ma ha anche messo i ricercatori italiani nella condizione di lavorare tanto e bene, di affinare nuove tecniche all’avanguardua come questa e di diventare un punto di riferimento per l’estero. Basti pensare anche le tecniche per il congelamento degli ovociti».

(m.v.)