Belgio: nuovo test pre-impianto per scoprire sindromi tumorali che potrebbero colpire il bambino

A caccia di microvariazioni del Dna quando il bebe' e' ancora nel pancione, per scoprire i primi segni di una predisposizione a sindromi tumorali che potrebbero colpire il bambino. Ricercatori belgi hanno utilizzato per la prima volta una comune tecnica di laboratorio per individuare modificazioni genetiche dell'embrione, che potrebbero portare il bambino a sviluppare alcune rare sindromi tumorali. Attualmente i test genetici preimpianto possono rilevare mutazioni in parti molto piccole di geni e Dna, ma fino ad ora non era facile 'catturare' alterazioni che coinvolgessero interi geni o lunghi segmenti del Dna negli embrioni. Il team diretto da Joris Vermeesch del Center for Human Genetics dell'University Hospital di Leuven (Belgio) ha usato una tecnica citogenetica, chiamata ibridizzazione fluorescente in situ (Fish), per scoprire le microdelezioni in una singola cellula di un embrione. Il lavoro, spiegano su 'Human Reproduction', apre la strada a test per le microdelezioni in pazienti con altre malattie genetiche oltre alle due sindromi trattate nello studio. I ricercatori hanno usato il Fish per analizzare gli embrioni di tre coppie in cui la donna era portatrice di microdelezioni per la neurofibromatosi di tipo 1 o la malattia di Von Hippel-Lindau. In questo modo una paziente ha partorito dei gemelli sani, selezionati grazie al test. La neurofibromatosi di tipo 1 e' una condizione ereditaria che porta i pazienti a sviluppare tumori del sistema nervoso, mentre la malattia di Von Hippel-Lindau e' una sindrome ancora piu' rara, collegata a tumori del sistema nervoso centrale, reni e pancreas.

Aduc - 11 marzo 2009