Ue: in aumento la diagnosi preimpianto

Sono sempre piu' numerosi i genitori che ricorrono alla diagnosi genetica preimpianto (Pgd) per non trasmettere le malattie genetiche da cui sono affetti ai propri figli. Il Centro comune di ricerca (Ccr) della Commissione europea ha organizzato un workshop dedicato a questa tematica, spesso controversa, in occasione del meeting annuale della American Association for the Advancement of Science tenutosi a Chicago (Usa). Tra gli oratori c'era Dolores Ibarreta del Ccr, che segue ormai da alcuni anni le tendenze nell'ambito della diagnosi preimpianto in Europa. La diagnosi genetica preimpianto - spiega Cordis, il servizio Ue d'informazione in materia di ricerca e sviluppo - richiede lo svolgimento in laboratorio di alcuni test sugli embrioni per identificare quali di questi dispongono della versione sana del gene in questione, per poi essere impiantati nell'utero della madre. Per esempio, c'e' stato recentemente il caso di una famiglia nel Regno Unito, dalla cui anamnesi risultavano numerosi casi di cancro al seno, che ha sottoposto gli embrioni a test relativi al gene BRCA1. Le donne portatrici di mutazioni a livello del gene BRCA1 sono maggiormente esposte al rischio di sviluppare il tumore al seno. La bambina nata in seguito alla diagnosi genetica preimpianto non presenta questo gene difettivo ed e' pertanto meno esposta delle altre donne della sua famiglia al rischio di sviluppare una neoplasia di questo genere. Un paio d'anni fa il Centro comune di ricerca della Commissione europea ha presentato una relazione sulla diagnosi genetica preimpianto in Europa, rivelando che sono circa 50 i centri sparsi per l'Europa ad offrire servizi di pgd relativi a svariate patologie. Un elevato numero di pazienti che si sono sottoposti ai trattamenti offerti in questi centri provenivano dall'estero o per motivi dettati dalla maggiore economicita' dei test rispetto al paese di origine o perche' in quest'ultimo era vietata questa metodologia diagnostica. Come ad esempiuo in Italia. Dal rapporto emergeva un dato preoccupante: le coppie risultano essere state seguite poco e non esistono schemi in grado di garantire i necessari standard qualitativi. Cosa e' cambiato rispetto ad allora? "Quando abbiamo redatto la nostra relazione non era ancora entrata in vigore la direttiva europea in materia di pgd, mentre ora alcuni dei problemi allora individuati sono in fase di risoluzione - ha detto la dottoressa Ibarreta a Cordis -. Per esempio, adesso e' necessario che i centri che offrono questi esami siano accreditati e si lavora anche allo sviluppo di piani, specifici per questa tecnica, volti a garantire il rispetto di elevati standard qualitativi". Nel corso degli ultimi anni si e' assistito a "un aumento delle tipologie di test offerti, in particolare test relativi alle patologie dell'eta' adulta come il morbo di Huntington, o relativi ai geni associati a un aumentato rischio di cancro", ha spiegato la dottoressa Ibarreta del Ccr, secondo la quale questa tendenza si affermera' nel tempo. C'e' chi si dice preoccupato della possibilita' che la diagnosi genetica preimpianto possa portare alla nascita di un di "bambini su misura". "Chi desidera un figlio (e si sottopone a questi test) vuole prevenire una malattia" spiega Dolores Ibarreta, sottolineando che questo tipo di procedure e' disciplinato da regolamentazioni ferree in tutto il territorio europeo. "Si accetta la pdg per questo motivo e non credo ce ne possano essere altri. Quando ci si sottopone alla pgd, e' necessario ricorrere alla fertilizzazione in vitro che e' una tecnica molto complessa che prevede l'assunzione di ormoni da parte della madre. Per questo motivo ritengo che si sottopongano a diagnosi genetica preimpianto solo le persone consapevoli di avere un'anamnesi famigliare che lo richiede". Esistono inoltre preoccupazioni, non supportate scientificamente, relative agli effetti di questa tecnica sul ruolo positivo esercitato da alcune anomalie genetiche sulla nostra salute. Per esempio, le persone portatrici di una copia del gene della fibrosi cistica presentano una maggiore resistenza al colera e ad altre patologie a carico dell'intestino, mentre chi e' portatore del gene della malattia di Tay Sachs e' piu' resistente alla tubercolosi. Occorre quindi, ed e' questo uno dei compiti del Centro comune di ricerca della Commissione europea, tenere traccia delle nuove tendenze nella diagnosi genetica preimpianto.

Aduc - 24 febbraio 2009