Sindrome X Fragile: nato bebe' sano con selezione ovocitaria

Repubblica - 6 maggio 2009

E' nata da poche settimane la prima bambina sana da coppia 'a rischio' di trasmissione di sindrome dell'X fragile, ottenuta mediante la tecnica di selezione ovocitaria, come confermano le analisi genetiche effettuate al momento della nascita. A dare la notizia sono stati Ermanno Greco, direttore del Centro di Medicina della Riproduzione dell'European Hospital di Roma, dove e' stata coordinata la procedura di Pma e la biopsia degli ovociti, e Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma di Roma, presso cui e' stata eseguita l'analisi genetica di diagnosi preconcepimento. La stretta sinergia e l'expertise delle suddette equipe ha permesso di confermare il successo ottenuto con la nascita, a Rieti, di una bambina 'sana' non colpita da Sindrome di Charcot Marie Tooth, una malattia neurologica su base genetica materna. La X fragile e' la forma piu' comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, che interessa circa un maschio ogni 4 mila e una femmina ogni 6 mila. "La coppia si e' rivolta a noi chiedendoci di effettuare la diagnosi preconcepimento - ha affermato Greco - Hanno avuto in precedenza un figlio colpito da questa grave malattia: e' quindi legittimo e comprensibile il desiderio ed il diritto dei genitori di dare un fratellino o una sorellina sana al loro figlio". La diagnosi genetica pre-concepimento, "mira a selezionare gli ovociti sani da quelli malati, prodotti da donne portatrici di malattie genetiche", ha spiegato Fiorentino. Cio' e' realizzato eseguendo l'analisi genetica dell'ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare, prima della sua fertilizzazione. In questo modo vengono sottoposti a fecondazione in vitro solo gli ovociti sani della paziente, senza il timore quindi di creare embrioni malati e, soprattutto, senza la necessita' di effettuare una selezione embrionaria a finalita' eugenetica. Tale procedura, quindi, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. Grazie alla nuova tecnica, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati.