Nata a Londra la prima bimba senza gene del cancro al seno

Repubblica - 9 gennaio 2008

La piccola - avuta con la fecondazione in vitro - sta bene. Malattia evitata grazie alla diagnosi preimpianto sull'embrione

LONDRA - Per tre generazioni la sua famiglia ha lottato contro il cancro al seno. Lei, però, non correrà il rischio di ammalarsi: è nata in Gran Bretagna la prima bambina che, grazie a uno screening genetico, non ha ereditato dai genitori il gene responsabile della malattia. Mamma e piccola stanno bene, ha annunciato Paul Serhal, dell'University College di Londra, il medico che le ha assistite. La bimba è nata grazie alla fecondazione assistita: l'embrione era stato esaminato prima dell'impianto per verificare la presenza di alterazioni nel gene Brca1. Le donne che manifestano questa variazione hanno una possibilità pari all'80 per cento di sviluppare il cancro al seno e pari al 60 per cento di sviluppare il cancro alle ovaie. Degli undici embrioni prodotti con la fecondazione in vitro sei avevano il gene Brca1 mutato e cinque sono risultati liberi: di questi, due sono stati impiantati nell'utero della donna e ne è risultata la gravidanza. "Questa bambina non dovrà affrontare la paura di sviluppare questa forma genetica di cancro al seno o di cancro alle ovaie da adulta. I genitori non passeranno questo rischio per la salute alla figlia. L'eredità duratura di questa operazione è lo sradicamento della trasmissione di questa forma di cancro che ha devastato queste famiglie per generazioni", ha dichiarato con soddisfazione Serhal.

La diagnosi genetica pre-impianto (Pgd) prevede il prelievo di una cellula di un embrione nello stadio in cui è composto da 8 cellule, tre giorni dopo la sua formazione. E' una pratica abbastanza comune in Gran Bretagna per escludere malattie ereditarie come la fibrosi cistica e la malattia di Huntington.
Nel 2006, l'Autorità britannica per la fertilità umana e l'embriologia (Hfea) ha dato il via libera anche ai test sui cosiddetti geni suscettibili, come il Brca1. Tutti gli esseri umani portano una versione di questi geni - la proteina del Brca1, quando funziona correttamente, contribuisce a impedire la formazione di tumori - ma alcune variazioni aumentano enormemente la possibilità di sviluppare il cancro. Essere portatori del difetto genetico non significa la certezza di avere la malattia da adulti. Tuttavia, in famiglia c'erano stati diversi casi: la nonna, la madre, la sorella e la cugina del papà della bambina neonata sono state colpite dal cancro al seno. Se la moglie, che ha 27 anni, avesse avuto un figlio maschio, egli avrebbe potuto passare il difetto genetico ad eventuali sue figlie. I medici esultano, ma la notizia ha suscitato polemiche e c'è chi ha agitato lo spettro dell'eugenetica. Come Josephine Quintavalle, dell'organizzazione per la bioetica Comment on Reproductive Ethics dice: "Non è qualcosa di personale contro questa bambina, ma penso che si sia andati troppo in là. Alla base di tutto questo c'è l'eugenetica", ovvero il tentativo di migliorare geneticamente la razza umana. Sarah Cant, dell'organizzazione Breakthrough Breast Cancer, nota: "La decisione di fare lo screening degli embrioni per vedere se portano un gene difettoso che provoca il cancro al seno è una questione complessa e molto personale. Le donne con una storia familiare di questa malattia ci dicono che quel che è giusto per una persona può non essere adatto a un'altra. E' importante che chiunque abbia questo problema abbia le informazioni appropriate per fare la scelta giusta per sè".