lunedì 19 maggio 2008

L’importanza della diagnosi genetica di preimpianto (intervista a Chiara Piantelli)

Chiara Piantelli è la mamma di Paolo, nato con una malattia gravissima e morto a pochi mesi. Chiara vuole un altro figlio, ma non vuole correre il rischio di avviare una gravidanza destinata ad essere interrotta in seguito ad una diagnosi infausta. Le polemiche sulla legge 40 e sulle linee guida rischiano di far dimenticare gli effetti drammatici di questa legge assurda sulle esistenze delle persone. Sulla salute delle mamme e dei nascituri. Chiara racconta cosa è successo e cosa vorrebbe.
Sono anche io la mamma di un angelo... Vivo a Roma con mio marito ed il nostro Paolo è volato via il 4 novembre scorso a neanche 4 mesi per una SMA 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale). Non accetto l’idea che la sua vita sia persa così nel nulla; sto diffondendo nel mio piccolo, a quante più persone possibile, informazioni sulla SMA in particolare e sulle malattie genetiche in generale. Vedo con piacere che c’è chi ha fatto partire un tam tam ben più ampio del mio, Fabio e Silvia. Mi associo volentieri a loro...
Il 21 luglio scorso è nato il mio primo bambino, Paolo, con un parto rapido e fantastico. Con lui abbiamo trascorso un’estate completamente incantati, chiedendoci che avremmo fatto con lui nelle varie fasi della sua vita: quando il primo passo o il primo dentino, se la sua prima parola sarebbe stata mamma o papà, che lavoro avrebbe fatto da grande... Ovviamente (?!) nella nostra fantasia di genitori Paolo sarebbe stato un bimbo prodigio e probabilmente da grande avrebbe fatto il presidente della Repubblica. La nostra preoccupazione più grande per lui era che diventasse un bimbo, poi un ragazzetto ed un uomo intelligente, simpatico, piacente...
Io e mio marito eravamo già in piena discussione: motorino sì o no, uscite serali, fino a che ora? Illusi! A settembre le nostre domande sul suo futuro sono diventate un po’ più di basso profilo....ci domandavamo, ma quando comincerà a tirare su la testolina da solo? Perché le gambine sono così moscette? Perché ha quel rantolino quando respira e ogni tanto diventa grigetto e sudato?
Qual è stata la risposta a queste domande?
Il pediatra, rivedendolo al ritorno dalle vacanze, ha capito subito che qualcosa non andava e gli ha fatto fare una visita neurologica con prelievo di sangue annesso.
I due giorni successivi, in attesa della sentenza, sono durati due mesi. Ci dicevamo che era tutto un errore, che Paolo stava benone; siamo perfino arrivati a vedergli muovere le gambe! Ma la sentenza purtroppo è arrivata, inappellabile: atrofia muscolare spinale di tipo I...
Paolo è morto per la prima volta il 14 settembre, per poi lasciarci per sempre il 4 novembre scorso. I giorni trascorsi con Paolo dopo la diagnosi sono stati di “preparazione”: abbiamo avvertito parenti e amici, lo abbiamo fatto battezzare, con l’aiuto di Chiara Mastella del Sapre di Milano (counselor sanitario sistemico, coordinatore SAPRE – Servizio Abilitazione Precoce dei Genitori), ci siamo procurati i presidi necessari per assisterlo a casa. Per nostra fortuna Paolo ha avuto bisogno di mangiare con il sondino nasogastrico solo per un paio di settimane e le sue crisi respiratorie erano brutte ma sporadiche. Perfino il giorno prima di andarsene, anche se lo aspiravamo in continuazione, era sereno. Paolo ora è il nostro angioletto, può muoversi e respirare come qui con noi non avrebbe mai potuto fare. Siamo contenti di non aver voluto per il nostro bambino alcun tipo di accanimento terapeutico e di averlo “accompagnato” cercando di farlo stare il meglio possibile fino alla fine. È stato un gran privilegio averlo conosciuto e un grande onore essere stati i suoi genitori, il suo sarà per sempre il più bel ricordo. Ma se avessimo potuto evitargli tutte le sofferenze, lo avremmo di certo fatto, anche se questo avesse significato non conoscerlo mai.
Se avessi saputo che era malato avresti abortito?
Sì perché avrei preferito che non nascesse mai, piuttosto che malato. Avrei abortito, ma soprattutto vorrei avere avuto la possibilità di scegliere ancor prima. Ecco perché è tanto importante poter effettuare la diagnosi di preimpianto. E vorrei che ci fossero più attenzione e più informazione verso le cosiddette malattie rare: in Italia c’è 1 portatore sano di SMA su 50 individui: sembra così poco? Un altro esempio: si stima che il 5% della popolazione italiana sia portatrice sana di fibrosi cistica.
Anche riguardo alla prevenzione credo si possa e si debba fare molto. Nel sito dell’Università di Udine si parla di un progetto di ricerca sulla SMA e il vicepresidente della Uildm (Unione Italiana per la Lotta alle Distrofie Muscolari) di Udine dice a proposito della SMA: “la prevenzione rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia, non esistendo ancora una terapia efficace”. Questo vuol dire che persone ben più competenti in materia la pensano esattamente come me: vale la pena di cercare di abbattere i costi del test del portatore sano (nella fattispecie di SMA) in modo che, in termini di rapporto costi/benefici, abbia senso proporre uno screening su larga scala, perché chiunque possa sapere se è o meno portatore sano di questa orrenda malattia mortale. Perché chiunque possa consapevolmente scegliere come comportarsi se vuole avere figli.
Fare uno screening o effettuare una diagnosi prima dell’impianto eviterebbe di abortire...
Non voglio fare polemiche, ma questa è la realtà.
Psicologicamente ed emotivamente abortire per ragioni terapeutiche fa molto effetto. Devi scegliere tra il far nascere un bambino malato, spesso gravemente e destinato a morire come Paolo, oppure l’interrompere quella gravidanza tanto voluta: è una scelta impossibile! Con la diagnosi preimpianto è possibile concepire un figlio sano.
Perché mi è concesso abortire un embrione malato, mi è concesso quindi interrompere una gravidanza in queste condizioni e, invece, non mi è permesso di non avviarla?
Inoltre la diagnosi genetica di preimpianto è a mio carico, l’interruzione di gravidanza è a carico della spesa pubblica.
Se fosse consentita la diagnosi di preimpianto non ci sarebbero tanti aborti terapeutici (al di là delle polemiche suscitate dalle linee guida del 2008 soprattutto sulla questione della diagnosi di preimpianto, in Italia l’accesso alle tecniche in generale e in particolare alla diagnosi prima dell’impianto è limitato fortemente ed esclude senza valide ragioni molte persone, ndr).
Che cosa è successo dopo la morte di Paolo?
Sono rimasta incinta 2 volte e ho avuto 2 aborti: il primo aborto è stato spontaneo e l’embrione è stato espulso automaticamente (ho avuto le mestruazione dopo 2 mesi).
Il secondo aborto è stato drammatico – e non era nemmeno un aborto terapeutico perché sono andata a fare il raschiamento sapendo che non c’era niente di vivo in me (al Policlinico Gemelli, dove fanno solo i raschiamenti e non le interruzioni di gravidanza...). Immagino chi lo fa quando l’embrione, per quanto malato, è ancora vivo. La diagnosi prenatale la fai all’epoca in cui si può effettuare il bitest, che è una analisi preamniocentesi. Ti dà statisticamente il rischio di grossolane malformazioni. A quest’epoca il tuo piccolino lo vedi sullo schermo dell’ecografo già tutto bello formato, in miniatura... Bella cosa sapere di doverlo abortire perché è malato!!!
Come ti sei accorta che qualcosa non andava nella gravidanza?
Ho fatto l’ecografia alla ottava settimana; le misure del feto erano giuste, ma non c’era il battito. Alla nona o decima settimana ho fatto il raschiamento. Ti portano in sala parto; vai nella stessa sala operatoria in cui fanno i parti cesarei. Senti i vagiti dei bambini appena nati.
Dopo l’intervento ti mettono nella stanzetta per svegliarti dalla anestesia; sei vicino al letto di una donna con un bambino tra le braccia.
Volevano farmi stare una notte ricoverata, io ho firmato contro il parere medico (l’indicazione dopo il raschiamento è di passare la notte in ospedale).
Perché non si può fare la diagnosi di preimpianto? Perché l’unica alternativa è questa. Non avrei dubbi su cosa fare, ma interrompere terapeuticamente è molto doloroso. Sarebbe meglio non avviare la gravidanza, che interromperla con un figlio voluto ma malato.
Molte persone che hanno un bambino malato (perché hanno deciso di farlo nascere o perché hanno saputo della malattia dopo la nascita) criticano chi sceglie di abortire per ragioni non terapeutiche: “c’è chi vuole tanto in figlio e chi lo butta via”, dicono. Ma io ci tengo a dire che ogni persona dovrebbe poter scegliere. In ogni circostanza. Raccontare la storia drammatica di Paolo significa anche contribuire alla informazione: i bambini con la SMA muoiono neri, soffocati. Sono fiera di essere stata sua madre, ma vederlo morire morire nero tra le mie braccia... Non avrei mai voluto che accadesse – anche se il prezzo altissimo sarebbe stato quello di non averlo conosciuto e amato.
Mio figlio aveva gli occhi azzurri ma non muoveva le gambe, aveva un naso perfetto, era bellissimo che fortuna!, meglio un mostro cagone che un bimbo immobile. “Speriamo che non sia brutto – pensavo durante la gravidanza – che a scuola non lo prendano in giro, che non porti gli occhiali”. Non avrei mai immaginato di dover sperare che respirasse.
Chiara Lalli - 19 maggio 2008

5 commenti:

nathan ha detto...

..in realtà nessuno immagina e vuole capire che non desideriamo un figlio bello ma un figlio che abbia la possibilità di respirare......posto su mammedegliangeli un lungo intervento dell'accademia della vita che fa da contraltare al racconto di Chiara.....

giò ha detto...

Ho appena finito di leggere il lungo sproloquio a cui accenni! Io non sono d'accordo sul fatto che nessuno voglia capire che il desiderio non è di un figlio bello, ma di un figlio che possa sopravvivere. Sono molto più cattiva di te. io penso che ogni persona con un po' di cervello collegato ad un po' di cuore, non possa avere dei dubbi a riguardo. Penso anche che questi personaggi che riescono a dire (e pecggio pensare) certe cose siano assolutamente in malafede! é molto più comodo e più gratificante costruirsi una realtà falsa abitata solo da mostri, in grado di aiutare a sostenere le proprie tesi sballate, e in grado di farci sentire buoni e giusti ai nostri occhi foderati, piuttosto che guardare in faccia la verità vera, abitata da persone normalissime, spesso più sfortunate che chiedono solo un po' di solidarietà che (non si capisce perchè) a livello psicologico costa un sacco!!

nathan ha detto...

....ma se siamo circondati da persone che in maggioranza pensano "Come infine non menzionare però il vero problema che è alla base di tutto questo; di questo accanimento diagnostico e di questa ingerenza nella vita prenatale? Da quanto riportato, credo che il succo della questione stia nella paura della vita inaspettata. Che il figlio indesiderato sia diventato indesiderabile, che ormai esista una vera handifobia, una fobia vera e propria verso l'evento duro e difficile della malattia, del figlio malato, che rapidamente, invece di generare affetto e solidarietà genera fuga e rimozione" ....non si vuole capire che non è un problema di Handicap, ma è legato alla necessità di vivere...invece buttando fumo negli occhi della comunità inneggiando alla difesa dalle finalità eugenetiche, loro se ne escono puliti e tranquilli.... nessuna di noi alla scoperta della diagnosi ha buttato il proprio figlio dalla finestra, anzi ce li saremmo tenuti belli stretti... ma oggi dato che sappiamo il rischio che corriamo è giusto che ci venga data la possibilità di evitare di generare ancora futuri angeli...poi chiunque voglia LIBERAMENTE perseverare può sempplicemente farlo. e non ci vengano a raccontare la favola dell'adozione perchè questa meriterebbe un blog a parte..
la mamma di Nathan

giò ha detto...

perfettamente d'accordo con te! Quello che voglio dire io è che non riesco a convincermi che questi tuttologhi che hanno la verità infusa e salgono in cattedra a dettare leggi di vita, siano effettevamente, profondamente, veramente convinti della giustezza di quello che predicano. Io resto dell'idea, che non sappiano bene di cosa parlano, che non si siano fermati un momento a provare ad indossare anche solo virtualmente, gli abiti di quei genitori che hanno effettivamente avuto accettato ed AMATO un bimbo gravissimamente malato, e chiedono solo che le gravissime sofferenze che hanno visto vivere al proprio cucciolo, siano risparmiate al fratellino. Ripeto è una cosa talmente umana, ovvia e banale, che non posso credere nella buona fede di questi predicatori (o per lo meno della loro maggioranza).

marysamba ha detto...

Ho scoperto di essere affetta da NF1. Ho purtroppo trasmesso la malattia genetica a mio figlio Simone di 5 anni.Non so' come potra' essere il futuro di Simone,visto che questa malattia e' imprevedibile.Puoi conviverci per tutta la vita senza avere grossi problemi,o essere devastante.Voglio che mio figlio un domani possa avere la possibilita' di essere padre senza trasmettere il gene al figlio.Bisogna cambiare questa legge.Vorrei tanto avere un altro figlio...Ma come posso rischiare di trasmettergli il gene?Ho solo il 5o% di possibilita' che nasca sano.Ti abbraccio forte.Maria e Simone.