Test unico per le malattie ereditarie

Repubblica - 26 ottobre 2008

Per effettuarlo bisogna sottoporsi alla fecondazione assistita
L'esame costerà circa 2000 euro, più caro di quelli già disponibili

Si chiama karyomapping l'ultima rivoluzione della diagnosi prenatale, una tecnica che permetterà di sapere in anticipo, con un unico test, se l'embrione crescendo svilupperà la stessa malattia ereditaria dei genitori. I ricercatori del Bridge Centre di Londra hanno messo a punto questo nuovo test pensando alle coppie in cui uno dei due è affetto da una malattia ereditaria. Per effettuarlo bisognerà ricorrere alla fecondazione assistita, procedura costosa, che non tutti possono permettersi, e il test costerà circa 2000 euro. Molto più caro di quelli finora in circolazione.

"Useremo un'unica piattaforma con tutti i pazienti e rispetto a tutte le malattie, senza bisogno di differenziare i test in base alla persona", spiega il genetista Alan Handyside, che ha coordinato il progetto di ricerca. Lo scopo del test è dunque quello stabilire il cariotipo del nascituro, cioè la sua "carta di identità genetica", escludendo la presenza di anomalie. Le uniche patologie che il karyomapping non sarà in grado di individuare saranno quelle non ereditarie e quindi non legate al codice a elica del Dna.

I test di diagnosi prenatale sono già una realtà per circa 350 patologie ereditarie, non costano molto e possono essere richiesti con facilità negli ospedali e nei centri specializzati, anche nel caso di malattie rare. Ma individuano solo un'anomalia per volta e non forniscono uno spettro esauriente delle possibilità cui va incontro il nascituro, soprattutto considerando che le patologie ereditarie in tutto sono circa 15mila. In molti casi poi è difficile capire quale sia il test più adatto alla propria situazione e spesso molte malattie ereditarie, perché rare o mal diagnosticate, vengono confuse con patologie di altro tipo.

L'universo delle coppie che decidono di avere un figlio è infatti spaccato a metà. Da una parte ci sono le persone sane che in famiglia non hanno mai avuto malattie ereditarie o casi di tumore. Dall'altra ci sono coloro che sono malati o hanno parenti malati. Nel mondo esistono circa 6500 malattie rare e ogni settimana le riviste scientifiche di tutto il mondo aggiungono alla lista cinque nuove tipologie. Due terzi di queste patologie sono legate alla trasmissione ereditaria.

La tecnica del karyomapping permetterà a medici e genitori di individuare in anticipo disturbi di questo tipo (vedi morbo di Huntington, una delle gravissime malattie che il test è in grado di individuare), sarà utile anche in caso di patologie più diffuse come fibrosi cistica, distrofia muscolare, e individuerà tumori, morbo di Alzheimer e diabete. Il test farà anche da spia a eventuali malformazioni che potrebbero causare la morte prematura dell'embrione e potrà essere effettuato anche "al contrario", vale a dire sul bambino già nato, per capire la natura della sua malattia.

La tecnica è stata messa a punto da Handyside, in collaborazione con il professor Gary Harton, del Genetics and IVF Institute di Fairfax in Virginia, e dall'equipe del Bridge Centre specializzata in trattamenti di fertilità e analisi genetiche. Il test è ancora in fase di sperimentazione ma potrebbe entrare in commercio l'anno prossimo, sempre che venga concesso il via libera dalle autorità competenti. Tutto si basa sull'analisi del patrimonio genetico dell'embrione. Nell'uomo si hanno 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono omologhe e una è composta da cromosomi diversi, che sono poi quelli sessuali. Ogni coppia è formata da un cromosoma ereditato dalla madre e da uno ereditato dal padre. Il karyomapping permetterà di analizzare ogni componente del Dna e di confrontarlo con il patrimonio genetico dei genitori. Verrà eseguito creando degli embrioni con la fecondazione in vitro: due giorni dopo la formazione, i medici preleveranno una cellula dall'embrione per poi testarla, comparandola con il Dna del genitore. In caso di anomalie, solo gli embrioni sani verranno reinseriti nell'utero.

Proprio intorno a quest'ultimo punto è nata la polemica e sono in molti a pensare che il dibattito sui "bambini su misura" sia destinato ad accompagnare il futuro di questo nuovo test. Vi sono inoltre numerosi problemi legati alla tutela della privacy, dato che le informazioni relative al patrimonio genetico della persona vanno trattate con il massimo riserbo. Il creatore del nuovo metodo di "revisione", com'è stato definito il karyomapping dalla stampa inglese, presenterà il test il mese prossimo al meeting annuale dell'American Society for Reproductive Medicine e subito dopo farà richiesta di licenza alla Human Fertilisation and Embryology Authority: "Stiamo ultimando le verifiche - ha dichiarato Handyside - Se funzionerà, sarà una vera rivoluzione".

SARA FICOCELLI