sabato 29 novembre 2008

Aggirato il divieto di esaminare l'embrione, diagnosi preimpianto sul gamete femminile

Corriere del Veneto - 29 novembre 2008

Un’équipe padovana ha trovato il modo di aiutare decine di aspiranti mamme portatrici sane di malattie genetiche molto gravi che, per avere un bambino sano, sono costrette ad emigrare all’estero. La legge 40 del 2004 sulla fecondazione assistita impedisce infatti la diagnosi prenatale sull’embrione, imponendo l’impianto di quest’ultimo anche se malato. Il professor Carlo Foresta, direttore del Centro di crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova, ha aggirato l’ostacolo, eseguendo la diagnosi preconcezionale sul primo globulo polare prelevato dall’ovocita. «Non viene effettuata nessuna manipolazione sull’embrione— spiega Foresta—analizziamo il solo gamete femminile, cioè l’ovocita. In questo modo rispettiamo i dettami della legge 40 e nello stesso tempo diamo un servizio pubblico alle coppie desiderose di avere figli sani nonostante le madri siano portatrici di una mutazione genetica che può trasmettere una malattia al feto. Dopo un processo di messa a punto personalizzata della diagnosi, la ricerca della mutazione viene condotta sul primo globulo polare, prelevato dall’ovocita senza alcun danno. Ad analisi conclusa, saranno utilizzati per la fecondazione in vitro solo gli ovociti sani».Nella fase sperimentale il recupero del primo globulo polare è stata effettuata dall’équipe del dottor Andrea Borini che, in forma convenzionata, dirige il centro di procreazione medicalmente assistita della Casa di Cura di Abano Terme.La diagnosi del primo globulo polare, virtualmente utilizzabile per tutte le malattie genetiche di cui si conosce il difetto molecolare, è al momento stata proposta per talassemia, fibrosi cistica, emofilia e distrofia muscolare di Duchenne- Becker. Restano escluse dalla possibilità di diagnosi le malattie a trasmissione paterna, in quanto l’analisi viene effettuata sul gamete femminile. «Questa ulteriore opzione diagnostica, applicata per la prima volta in Italia in un centro pubblico — aggiunge Foresta— consentirà alle numerose coppie con problemi genetici di diagnosticare la malattia ancor prima del concepimento, evitando l’utilizzo di ovociti portatori di patologia e quindi il concepimento di embrioni malati».Per arrivare alla definizione di tale metodica, resa pubblica qualche giorno fa a Bologna nel corso di un congresso internazionale, l’équipe padovana ha lavorato due anni. E c’è già una coppia in attesa di valutazione. La signora, sottoposta a prelievo del primo globulo polare, è portatrice sana di Chrot,malattia genetica.

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