martedì 8 aprile 2008

Appello per la richiesta di aggiornamento delle linee guida della Legge 40

Mi chiamo Fabio Callegari e vi ruberò solo 5-10 minuti del vostro tempo per chiedervi un aiuto, sempre se riterrete opportuno e giusto quello che vi chiedo di fare.

Insieme alla mia compagna Silvia siamo diventati genitori di Pietro un bimbo nato il 05/08/2007 e volato in cielo il 22/01/2008; potete vedere alcune foto di Pietro a questo indirizzo:
http://www.famigliesma.org/notizie/mov_5608.htm (sullo stesso sito ci sono foto di altri bimbi come il nostro Pietro).
Pietro era un bimbo che io e Silvia abbiamo desiderato e cercato tanto e che abbiamo avuto in dono ricorrendo alla fecondazione assistita perché siamo una coppia infertile (uno di quei casi di infertilità inspiegata).
Abbiamo avuto la gioia di diventare genitori e dopo qualche mese a causa di una rara malattia genetica (atrofia spinale muscolare di tipo 1 o SMA 1) abbiamo affrontato il dolore più grande per due genitori: la perdita del proprio figlio.
Non abbiamo avuto nessuna possibilità di fare qualcosa perché in nessuna parte del mondo esiste attualmente una cura per questa malattia.
La vita di Pietro era già segnata dalla nascita ma solo a due mesi e mezzo la malattia ha cominciato a manifestarsi ed io e Silvia abbiamo potuto solo accompagnarlo al suo triste destino.

Ora stiamo cercando di ricucire le ferite e vorremmo riprovare ad avere un bimbo ma abbiamo due problemi:
a) continuiamo ad essere una coppia infertile;
b) abbiamo scoperto tramite Pietro di essere entrambi portatori sani della malattia genetica che lo ha ucciso, il che significa che ad ogni gravidanza avremo sempre il 25% di probabilità di mettere al mondo un figlio malato.

Per quanto riguarda il primo problema lo potremmo risolvere come abbiamo fatto la prima volta sottoponendoci alla fecondazione assistita, mentre per il secondo, conoscendo il tipo di malattia di cui siamo portatori, l’unica cosa possibile attualmente in Italia è quella di arrivare all’undicesima settimana, sottoporre il feto ad un esame che si chiama villocentesi ed in base al risultato positivo o negativo del test decidere se continuare o interrompere la gravidanza con aborto terapeutico consentito dalla legge (vorrebbe dire obbligare una donna già straziata da avvenimenti pesanti che le hanno segnato la Vita ad ulteriore stress psicologico).
Tuttavia esiste una tecnica che, ricorrendo sempre alla fecondazione assistita, consente di analizzare l’embrione prima dell’impianto nell’utero valutando se l’embrione stesso è sano, malato o portatore sano della malattia. Questa tecnica si chiama esame pre-impianto o diagnosi pre-impianto ed è consentita in tantissime parti d’Europa ma in Italia è vietata dalla Legge 40 del 2004 "Norme in materia di procreazione medicalmente assistita".
Il paradosso è che quello che non viene consentito dopo poche ore di vita dell’embrione (esame pre-impianto), è autorizzato dalla legge dopo qualche mese (aborto terapeutico), in uno stadio più avanzato della gravidanza.
Vietare la selezione degli embrioni a seguito della diagnosi pre-impianto non significa salvare dalla morte gli embrioni portatori di malattie genetiche. Per molte coppie portatrici di malattie genetiche l’alternativa non è tra diagnosi pre-impianto e far nascere un bambino malato. L’alternativa è tra la scelta dell’aborto terapeutico e la rinuncia ad avere un bambino.

La Legge 40 e le Linee Guida:
- consentono la fecondazione assistita solo a persone affette da sterilità o infertilità non altrimenti rimovibile e non alle coppie fertili ma portatrici di malattie genetiche;
- proibiscono la fecondazione eterologa, cioè quella ottenuta con ovuli o seme non appartenenti alla coppia;
- stabiliscono che possono accedere alle tecniche di fecondazione assistita solo le coppie di maggiorenni di sesso diverso, coniugate o conviventi;
- vietano il congelamento degli embrioni, e impongono che gli embrioni prodotti (fino a un massimo di 3) vengano impiantati contemporaneamente, anche se malati;
- proibiscono la diagnosi pre-impianto e la ricerca scientifica sugli embrioni.

L’art. 7 della Legge 40 stabilisce che “Il Ministro della salute, avvalendosi dell'Istituto superiore di sanità, e previo parere del Consiglio superiore di sanità, definisce, con proprio decreto, …, linee guida contenenti l'indicazione delle procedure e delle tecniche di procreazione medicalmente assistita. … Le linee guida sono aggiornate periodicamente, almeno ogni tre anni”.
Queste Linee Guida sono scadute a luglio 2007!!!
Il Consiglio Superiore della Sanità si è riunito il 19 luglio 2007 e “… ha ritenuto che sussistono i presupposti per l’aggiornamento delle linee guida allegate al D.M. 21 luglio 2004 …” ma ad oggi nessun aggiornamento è stato fatto!!!

Recentemente i tribunali di Cagliari (sentenza del 24 settembre 2007)e Firenze (sentenza del 17 dicembre 2007) hanno emesso sentenze che si scontrano con le proibizioni contenute nelle linee guida scadute (a partire dalla proibizione di analisi genetica pre-impianto) e, soprattutto la sentenza del TAR del Lazio (sentenza n° 398 del 21 gennaio 2008) le ha semplicemente annullate. Anche la Federazione degli Ordini dei medici (Fnomceo) si è recentemente pronunciata a favore della diagnosi pre-impianto.

Se anche voi la pensate come noi e volete darci una speranza e dare una speranza a migliaia di coppie italiane aiutateci nella nostra battaglia, firmate l’appello promosso dall’Associazione Luca Coscioni collegandovi al sito
www.lucacoscioni.it (inserire nome, cognome, indirizzo email, messaggio, vistare la privacy e inviare) e diffondete questo messaggio.

Istruzioni:

Nella prima pagina del sito http://www.lucacoscioni.it/ troverete questo appello:

Donne si appellano a Ministro Turco su linee guida legge 40

Questo l'appello da firmare - Elenco adesioni

Dovete cliccare su Questo l’appello da firmare e compilare i campi richiesti nella pagina che si apre: nome, cognome, indirizzo posta elettronica, messaggio e mettere il pallino su accetto il trattamento dei dati personali.
Infine cliccare Invia.

Per verificare se l’adesione è andata a buon fine tornare sulla videata:

Donne si appellano a Ministro Turco su linee guida legge 40

Questo l'appello da firmare - Elenco adesioni

cliccare su Elenco adesioni e dovreste vedere il vostro nome e cognome e messaggio in cima alla lista.

Grazie per l’attenzione.
Fabio Callegari e Silvia Poloni

11 commenti:

giò ha detto...

Giulio andreotti di chiara tendenza politica ha dichiarato:«vedo una disarmonia tra la tutela e il riconoscimento degli embrioni e il fatto che fino a quattro mesi il concepito possa essere mandato al creatore a norma di legge».

silvia ha detto...

Le coppie che hanno un figlio o un membro della famiglia con una malattia ereditaria e sono esse stesse ad alto rischio, hanno avuto a disposizione nel recente passato le seguenti alternative per ridurre il rischio:

(1) astenersi dall'avere bambini e optare per un'adozione,
(2) accettare il rischio,
(3) optare per l’uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) utilizzando ovociti di un donatore,
(4) sottoporsi a diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) permette l’identificazione di anomalie genetiche, entro le prime 10-16 settimane di gravidanza, in coppie a rischio di trasmettere una malattia genetica alla prole. Entrambe queste procedure prevedono il campionamento di cellule fetali, dalle quali verrà estratto il DNA per effettuare l’analisi di mutazione di specifici geni e/o la determinazione del cariotipo fetale.

Sebbene le tecniche di diagnosi prenatale rappresentino oggi delle procedure d’uso comune per la diagnosi di anomalie genetiche a livello fetale, nel caso in cui verrà individuato un feto malato, le coppie che vi fanno ricorso avranno come alternativa la scelta di proseguire la gravidanza o l’interruzione terapeutica. I dati statistici, infatti, dimostrano che molte coppie a rischio genetico sono costrette ad affrontare ripetute interruzioni di gravidanza prima di poter avere un bambino sano. Quindi, la possibilità di una scelta alternativa alla diagnosi prenatale risulta di grande utilità per queste coppie, evitando loro il ricorso all’aborto terapeutico. Bisogna inoltre considerare che, in alcune popolazioni, la diagnosi prenatale non è accettata a causa dei problemi etico/morali o religiosi associati all’interruzione della gravidanza.

L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF), e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive applicative della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase 'post-impianto' a quella 'pre-impianto'.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una nuova metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale (Braude et al., 2002; Sermone t al., 2004).
La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA) che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (day 3), si preleveranno una o due cellule (blastomeri) il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica che da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.

Lo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano, con l’identificazione di nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di malattie ereditarie, unitamente all’avanzamento della tecnologia strumentale, ha notevolmente esteso il campo di applicazione della PGD.

Dal primo caso di PGD di fibrosi cistica eseguito nel 1992, le strategie diagnostiche si sono evolute notevolmente, e di conseguenza si è avuta una consistente crescita del numero di malattie alle quali è stata applicata la PGD..
www.laboratoriogenoma.it

silvia ha detto...

In linea generale, la PGD può essere applicata per tutte quelle patologie genetiche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X (X-linked), per le quali é stato identificato il gene responsabile. Oggi, i Centri qualificati che effettuano diagnosi preimpianto sono in grado di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi malattia genetica. I ricercatori possono studiare, e ottimizzare per la successiva PGD, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica. In quest'ultimo caso, i gruppi di ricerca provvederanno a studiare il gene responsabile della malattia, determinandone la sequenza nucleotidica costitutiva ed effettuando l'analisi di mutazione al fine di identificare la/le alterazione/i causa della patologia genetica. Successivamente, quindi, verrà studiata ad hoc una strategia idonea per eseguire la diagnosi preimpianto delle specifiche mutazioni di cui la coppia e’ portatrice. Il protocollo diagnostico verrà preliminarmente ottimizzato su un cospicuo numero di singole cellule (linfociti o cellule della mucosa buccale) isolate dai partners della coppia , al fine di verificarne l’efficienza e l’attendibilità diagnostica. Quando i risultati prodotti sono in linea con i parametri suggeriti delle linee guida internazionali (Thornhill et al., 2005), il protocollo potrà essere applicato a livello clinico. Questa fase preliminare è conosciuta come fase di set-up diagnostico pre-clinico.

Grazie all’accresciuta accuratezza dell’analisi genetica ed all’allargarsi delle indicazioni, oltre quelle previste per la diagnosi prenatale, il ricorso alla PGD per malattie monogeniche è in costante crescita. I dati europei riportano l’esecuzione di oltre 1.000 cicli annui di PGD, e negli ultimi due anni (raccolta dati relativa agli anni 2002 e 2003) è stata riportata una casistica 4 volte superiore rispetto a quella riportata nei primi dieci anni di applicazione della tecnica, con un numero di bambini nati superiore a 2000 (Harper et al., 2006; Sermon et al., 2007).
www.laboratoriogenoma.it

giuliano ha detto...

la DGP consiste nel prelevare una cellula da un embrione di 8 cellule fecondato da tre giorni e cresciuto in laboratorio ed effettuare un test genetico per una serie di condizioni che comprendono molte malattie rare. Utilizzando la DGP, è possibile selezionare gli embrioni non affetti da impiantare prima che cominci la gravidanza, evitando in questo modo di ricorrere all’aborto selettivo a seguito della diagnosi prenatale.

La DGP, come altre tecniche genetiche che interessano l’embrione, è una fonte di discussioni etiche, talvolta molto accese. L’uso eccezionale della DGP per la scelta del sesso del bambino o per far nascere un secondo figlio con cellule compatibili (per un fratello malato) ha subito pesanti critiche. Di conseguenza, la situazione giuridica della DGP varia da nazione a nazione. In Spagna, il Regolamento del 22 novembre 1988 sulle Tecniche per la Procreazione Assistita consente l’uso della DGP, a condizione che venga utilizzato unicamente per scoprire se l’embrione è vitale e non porta con sé malattie ereditarie pericolose per la vita. Le altre nazioni in cui la DGP è legale sono la Danimarca, la Francia, la Norvegia e la Svezia. Alcuni Paesi non hanno una legge o un regolamento specifici sulla DGP e di conseguenza il suo utilizzo viene consentito (ma la situazione non è sempre chiara), come nel caso di Belgio, Grecia e Regno Unito.

In Spagna, esistono molte cliniche specializzate nella riproduzione assistita frequentate da tanti pazienti stranieri. Alcune cliniche hanno persino sviluppato una sezione internazionale al loro interno con un’equipe in grado di parlare francese, tedesco o inglese. La Commissione Europea ha finanziato uno studio sulla DGP e le cure transfrontaliere, i cui risultati sono stati esposti durante l’incontro annuale della Società Europea della Riproduzione Umana ed Embriologia a luglio 2007. James Lawford-Davies, un avvocato che si sta specializzando nelle tecniche genetiche e riproduttive, che ha presentato i risultati, ha affermato che “la ragione principale per la quale le coppie si spostano in altri Paesi è perché la DGP non è consentita nella propria nazione”. Ma questo porta a preoccupazioni su chi consiglia queste persone, sulla qualità della consulenza (o se davvero esiste una consulenza), sul consiglio medico, il sostegno, il monitoraggio e il follow-up per le famiglie e i bambini
www.eurodis.org

giò ha detto...

Per comprendere a chi serve e a cosa serve la diagnosi genetica pre-impianto (DGP) è necessario fare un breve cenno alla visione che la gente comune ha della malattia genetica.

Storicamente la malattia genetica ha rappresentato un problema di salute di enormi dimensioni, culturalmente viene legata alla inevitabilità (per la ereditarietà), all'incurabilità (mancanza di terapie) e alla sofferenza (per la gravità). La paura della malattia genetica ha spinto l'uomo a gesti estremi anche contro i propri figli arrivando all'infanticidio (diagnosi post-natale).

Questa grave considerazione della malattia genetica ha sollecitato, da sempre, la comunità scientifica a trovare soluzioni per la prevenzione di queste malattie.

Fino alla fine degli anni sessanta per le coppie ad alto rischio genetico, in quanto portatrici di malattie genetiche, le uniche possibilità disponibili a prevenire la nascita di un figlio malato erano costituite o dalla astensione alla procreazione con l'abbandono del progetto genitoriale o dall'utilizzo di gameti esterni alla coppia (eterologhi).



Nel 1966 Steele e Breg eseguirono la 1' analisi di cromosomi su cellule amniotiche prelevati direttamente dal liquido amniotico con una procedura chiamata "amniocentesi". Questa tecnica invasiva rappresenta la prima indagine certa fatta sui cromosomi del feto durante la gravidanza. Infatti si esegue durante il II trimestre di gravidanza e cioè verso la fine del 4 mese (16 settimana). Sulla stessa linea di condotta nel 1975 Han Anguo realizza un'altra tecnica diagnostica chiamata "villocentesi" che permette di poter diagnosticare lo stato di salute del feto in anticipo di circa cinque settimane (11 settimana) rispetto alla precedente amniocentesi.

La possibilità di anticipare la diagnosi sullo stato di salute cromosomico o/e genetico del feto ad 11 settimane di gravidanza (verso la fine del 3 mese), con l'eventuale successivo aborto terapeutico, è stata molto gradita dalle coppie ad alto rischio genetico, in quanto le implicazioni affettive e le aspettative della donna e della coppia e le relazioni sociali che si creano attorno ad una gravidanza di 16-17 settimane sono sicuramente diverse rispetto ad una gravidanza ancora all'11 settimana. La villocentesi per la sua invasività ha il doppio di complicanza, in termini di abortività, rispetto all'amniocentesi, ma solo per il fatto di essere anticipata rispetto all'amniocentesi è fortemente preferita. Queste due tecniche di diagnosi prenatale rispetto ai tre riferimenti culturali utili a definire la malattia genetica, e cioè l'inevitabilità, l'incurabilità e la sofferenza, intervengono in modo soddisfacente solo sulla inevitabilità della malattia genetica. Non è minimamente interessata la incurabilità in quanto ci troviamo di fronte a tecniche esclusivamente diagnostiche e non terapeutiche, mentre sul concetto di sofferenza la diagnosi prenatale (amniocentesi e villocentesi) lo lenisce solo parzialmente.

L'inefficacia dell'azione sulla sofferenza è il risultato della creazione, da parte della diagnosi prenatale, nella donna e nella coppia di un'altra ferita-sofferenza psico-fisica che si apre con la prospettiva di interrompere la gravidanza per feto geneticamente malato.

Infatti il più grande limite di tutti gli esami di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi o screening vari come il bi ed il three test) consiste nel fatto di essere eseguibili a gravidanza iniziata in un periodo più o meno avanzato della gestazione, con la prospettiva di dover decidere tra sottoporsi ad una esperienza abortiva all'interno di un processo genitoriale desiderato o in alternativa fare nascere un bambino geneticamente malato grave.

In questi casi la scelta intrapresa dalla quasi totalità delle coppie a rischio genetico è l'aborto volontario che con la diagnosi prenatale risulta (come riportato dalla letteratura) l'unica prevenzione alla malattia.

In una regione come la Sicilia dal 1983 al 2003 nel Centro di Riferimento Regionale per la talassemia dell'Ospedale Cervello di Palermo sono state effettuate 3486 diagnosi prenatali di 'talassemia. Sono stati individuati 833 feti malati (24,45%) di cui 818 coppie hanno scelto di abortire volontariamente e solo 15 coppie hanno rifiutato l'interruzione di gravidanza dopo consulenza genetica e comprensione della malattia.
Per quanto detto prima, è conseguenza logica che l'azione di prevenzione alla malattia genetica, per essere meno dolorosa e sofferente, deve trovare il momento di applicazione nei primissimi momenti della gravidanza o addirittura prima ancora che si instauri la gravidanza stessa. E' sulla base di questo ragionamento che il mondo scientifico ha cercato soluzioni nella direzione di anticipare sempre più il momento della diagnosi, fino a realizzare nel 1967 la 1 diagnosi genetica pre-impianto su conigli, eseguita proprio dagli stessi scienziati (Edwards) che nel 1978 applicheranno sull'uomo la prima fecondazione in vitro.


Il principio su cui si basa la diagnosi genetica pre-impianto (DGP) è di identificare gli embrioni che svilupperanno determinate malattie genetiche prima del trasferimento in utero e quindi di riuscire ad instaurare una gravidanza con embrioni diagnosticati, non-malati. In altre parole, la DGP segue lo stesso principio e campo di applicazione della diagnosi prenatale ma in una fase molto precoce (prima della gravidanza).


L'applicazione della DGP nella coppia ad alto rischio genetico raggiunge i seguenti obiettivi:

# Elimina l'idea di inevitabilità della malattia ereditaria;

# Elimina il dilemma e la sofferenza dell'interruzione volontaria di gravidanza per feto geneticamente malato;

# Elimina la sofferenza creata dall'ansia e dallo stress psicologico nel periodo di attesa del risultato della diagnosi prenatale sullo stato di benessere del feto. Questo momento viene vissuto dalla coppia come una sentenza di vita o di morte;

# Aumenta la libertà dei genitori, permettendo di scegliere consapevolmente e responsabilmente, tra diagnosi genetica prenatale e diagnosi genetica pre-impianto, secondo i propri principi etici.


L'indicazione principale alla DGP è rivolta alle coppie fertili o infertili portatrici di malattie genetiche che non accettano nè l'aborto terapeutico nè la nascita di un bambino malato.


La 1 applicazione clinica di DGP risale al 1990 ed è stata eseguita da Handyside e coll. in Inghilterra su di una coppia a rischio di avere un figlio con una malattia genetica legata al cromosoma X.

In Italia la prima applicazione di DGP è stata eseguita nel 2000 presso il Centro Hera di Catania ed ha portato alla nascita di due gemellini sani da una coppia di portatori di talassemia. Questo evento è stato preceduto da numerose indagini per capire se, la popolazione fertile ad alto rischio genetico era interessata all'utilizzo della DGP o preferiva continuare ad usare la tradizionale diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi).

Il lavoro di indagine è stato eseguito dai ricercatori dell' �Hera� di Catania presso il Centro di Riferimento Regionale Siciliano per la talassemia dell'Ospedale Cervello di Palermo. La popolazione di riferimento è stata la coppia fertile portatrice di talassemia che si recava in Ospedale per eseguire la diagnosi prenatale.

La popolazione interessata all'indagine è stata divisa in gruppi omogenei, tra coppie che avevano vissuto esperienze di aborto terapeutico in precedenti gravidanze con feto malato di talassemia e coppie che per la prima volta affrontavano la diagnosi prenatale. I risultati pubblicati da Chamayou, Guglielmino e coll. sulla rivista scientifica Human Reproduction nel 1998 indicavano che:

- 86,9% delle coppie a rischio genetico preferiscono la DGP alla tradizionale ed invasiva diagnosi prenatale (villocentesi),

- il 3,9% delle coppie considera le due tecniche di diagnosi equivalenti

- solo l'8,3% delle coppie intervistate preferisce la diagnosi prenatale (villocentesi) alla DGP.

Alla domanda sulla loro disponibilità immediata a sottoporsi alla DGP, le coppie hanno risposto in maniera percentualmente differente condizionate dalle precedenti esperienze di aborto terapeutico :

- il 72% delle coppie, con precedenti interruzioni di gravidanze per feto malato di talassemia, ha dichiarato la propria disponibilità ad eseguire la DGP

- nelle coppie dove non c'era un vissuto di aborto terapeutico la disponibilità alla DGP scendeva al 47,1%.

Questi risultati sono stati interpretati come un incoraggiamento alla diffusione ed all'applicazione della DGP nel nostro Paese. Il valore positivo di questi risultati è ulteriormente confermato per il fatto che nel 1998, anno dell'indagine, la tecnica era pressochè sconosciuta e non c'era ancora stata in Italia nessuna applicazione clinica della DGP per la talassemia.

La tecnica della DGP è alquanto complessa. Abbiamo già visto che si applica sia alle coppie fertili che a quelle infertili, in quanto l'indicazione determinante non è la capacità riproduttiva della coppia, ma il rischio genetico. Nonostante il problema riproduttivo non è indicativo, esiste un legame stretto tra la DGP e la medicina della riproduzione ed in particolare con la fecondazione in vitro.

Ottenere l'embrione in vitro per essere diagnosticato prima del trasferimento in utero, è attualmente l'unico sistema per instaurare una gravidanza con feto non malato e scongiurare l'aborto terapeutico. Questa è la ragione dell'accesso alla fecondazione in vitro per le coppie fertili, portatrici di malattie genetiche, che non avrebbero bisogno di ricorrere alla riproduzione assistita per avere dei figli.

L'ovocita della coppia a rischio, una volta messo in presenza degli spermatozoi del partner, raggiunta la fecondazione comincia a dividersi raggiungendo dopo tre giorni lo stadio di 6-8 cellule (chiamati blastomeri). In questa fase si esegue la biopsia dell'embrione. La biopsia embrionaria serve a prelevare una o anche due cellule totipotenti (blastomeri). Questo intervento non crea assolutamente alcun danno all'integrità dell'embrione e alla sua capacità di sviluppo successiva.

Il dato relativo alla sicurezza della biopsia embrionaria è stato abbondantemente consolidato dall'esperienza di laboratorio e dalle percentuali di sopravvivenza degli embrioni dopo biopsia che raggiunge il 97,8% (pubblicato da Chamayou, Guglielmino nel 2002 su Human Reproduction ).

L'altro dato inconfutabile sulla sicurezza di tutta la tecnica di DGP è rappresentato dalla nascita di centinaia di bambini sani in tutto il mondo. Una volta prelevata la cellula embrionaria (blastomero) si esegue, con l'ausilio delle più sofisticate e sensibili tecniche di biologia molecolare, l'analisi genetica per la ricerca dei caratteri che determinano la malattia. La ricerca genetica viene eseguita a secondo della malattia che cerchiamo o con l'amplificazione del DNA del blastomero (PCR) o con la determinazione dei cromosomi sessuali per le malattie legate alla X ( FISH).

Una volta eseguita la diagnosi sul o sui blastomeri, si procede al trasferimento in utero di quegli embrioni risultati sani o portatori sani della malattia, mentre vengono esclusi dal trasferimento in utero solo quelli risultati malati (si potrebbero congelare).

Il trasferimento in utero di embrioni sani e portatori sani con l'esclusione dei soli malati, rende l'accusa di eugenetica nei confronti della DGP, completamente fuorviante e pretestuosa. Infatti, dopo la selezione per la malattia, gli embrioni da trasferire in utero non vengono più valutati in base allo stato di portatore o meno del gene, ma in base allo stato morfologico. Ciò vuol dire che noi possiamo eseguire un trasferimento di embrioni portatori sani della malattia o indifferentemente trasferire embrioni completamente sani oppure può accadere di trasferire insieme embrioni sani e portatori sani della malattia.

Il significato di trasferire anche gli embrioni portatori sani della malattia serve a mantenere nel patrimonio genetico dell'uomo la mutazione che in alcune condizioni diventa malattia ma in altre (come nei portatori sani) è completamente insignificante in termini di malattia clinicamente rilevabile. Questo comportamento universalmente condiviso rende impossibile qualsiasi modifica del patrimonio genetico attraverso la DGP sia nelle presenti che nelle future generazioni.

La DGP può solo ed esclusivamente riuscire ad individuare, in una fase precocissima dello sviluppo embrionario, quelli malati, evitando di instaurare una gravidanza che sarà conclusa con un aborto terapeutico. Quindi ricordiamo che il suo campo di applicazione è strettamente identico al campo di applicazione della diagnosi prenatale.

A costo di essere ripetitivo e noioso, voglio ribadire che il significato di questi risultati dimostra che la DGP, per la coppia ad alto rischio genetico, rappresenta la speranza di evitare di trovarsi costretti a scegliere tra fare un bambino malato di una patologia incurabile e piena di sofferenze o ricorrere all'aborto volontario. La coppia che ricorre alla DGP in realtà non vuole nè l'aborto nè la nascita di un bambino malato

in conclusione possiamo dire:

1)Che la popolazione di elezione alla DGP è costituita dalle coppie ad alto rischio genetico che non accettano nè l'aborto terapeutico nè la nascita di un bambino malato;

2)Prima dell'avvento della DGP, la diagnosi prenatale e l'aborto terapeutico erano le uniche possibilità per prevenire la nascita di un bambino malato geneticamente;

3)Il grande vantaggio della DGP rispetto alla diagnosi prenatale è di instaurare una gravidanza con un embrione già diagnosticato sano o portatore sano ed evitare l'interruzione di gravidanza;

4)Nella popolazione a rischio genetico la preferenza della DGP rispetto alla diagnosi prenatale supera l'86%;

5)Rispetto alla caratteristica culturale ed al modo come la gente comune percepisce la malattia genetica, la DGP interviene eliminando il concetto di inevitabilità che accompagna le malattie ereditarie e riduce drasticamente un'altra caratteristica della malattie genetica che viene rappresentata dalla sofferenza. La DGP non interviene in alcun modo, così come anche la diagnosi prenatale, sul livello dell'incurabilità della malattia genetica;

6)La DGP non ha nessuna finalità eugenetica, in quanto non interviene in alcun modo a modificare il patrimonio ereditario umano e viene applicata solo per individuare malattie genetiche clinicamente gravi ed evidenti. Infatti nei cicli di DGP gli embrioni portatori sani vengono normalmente trasferiti in utero in quanto non manifesteranno clinicamente la malattia ma sul versante genetico sono portatori del gene mutato della malattia. Il campo di applicazione della DGP è identico al campo di applicazione della diagnosi prenatale.

7)Dal punto di vista etico alla coppia ad alto rischio genetico, la DGP risulta più accettabile rispetto alla diagnosi prenatale.

Nella diagnosi prenatale la scelta di interrompere la gravidanza viene fatta dalla coppia durante la gestazione, ponendo la coppia stessa in conflitto con le proprie aspettative e volontà (scelta sbilanciata). Nella DGP la scelta viene fatta sempre dalla coppia, ma in un momento antecedente alla gravidanza. La diagnosi dell'embrione malato, portatore sano, o sano, viene fatta in laboratorio contemporaneamente alla decisione sugli embrioni da trasferire nell'utero della donna (la scelta è bilanciata).


Autore: Nino Guglielmino
(Direttore scientifico Fondazione Hera di Catania)

www.scienzeonline.org

claudia ha detto...

silvia, fabio, vi auguro la fortuna di una delle mie amiche più care (portatrice sana, come il marito, di talassemia) che, dopo due aborti terapeutici qui in italia, ha potuto ricorrere alla fecondazione assistita con dgp in germania ed è ora felicissima madre di due gemellini sani.

rocco ha detto...

Per tutti coloro i quali hanno vissuto quel dolore devastante che penso non conosca misura, e perchè lo stesso dolore possa essere al più presto evitato in ogni caso nel quale possa essere evitato, la mia totale solidarietà! ... vi auguro con tutto il cuore di poter cullare quanto prima il vostro bimbo sano e sorridente

stefania ha detto...

Grazie per quello che state facendo! Non so se sarà davvero utile per far nascere il vostro bambino, ma sicuramente state facendo aprire gli occhi a molti e se la vostra lotta arriverà a buon fine sarà un passo avanti di civiltà e libertà, per me per i miei figli e per tutti gli italiani e anche per il vostro bambino che da qualche parte sta solo aspettando di riuscire ad arrivare da voi. tutta la mia solidarietà

nathan ha detto...

Come mamma di un bimbo scomparso per la stessa malattia non posso che sostenere la vostra lotta. certe malattie sono una crudeltà e solo chi ha provato sulla propria pelle può capire...un grande abbraccio.
la mamma di nathan

francy ha detto...

Grazie Silvia e Fabio!
Grazie perchè la vostra lotta e il vostro impegno stanno aprendo gli occhi a molte persone.
Li state aprendo anche a me, che mamma di un bimbo sano, prima della vostra vicenda ero completamente "ignorante" sulla legge 40 e sulle battaglie che molte coppie, come voi ora, state portando avanti... Parlando da mamma trovo ingiusto che una legge tolga la possibilità a due persone di provare quella gioia indescrivibile che si prova ad essere genitori e ancor più ingiusto che due persone debbano soffrire per la perdita di un figlio!
Vi auguro davvero con tutto il cuore di vincere questa battaglia e di poter essere al più presto mamma e papà di un bimbo sano da amare...

romy ha detto...

Grazie mille per renderci partecipi del vostro cammino dandoci la possibilità di potervi aiutare magari anche solo con un sorriso o un abbraccio. E grazie anche dell’importante lezione di vita che state dando un po a tutti, in modo che la gente capisca quali sono le vere cose importanti della vita per cui battersi e lottare e non fermarsi solo a quelle futili che la società ti propone. Io personalmente ho imparato TANTO da te e Fabio e non c’è giorno che non penso a voi due e al piccolo Pietro. Vi auguro veramente di cuore di riuscire ad avere un figlio sano, perché ve lo meritate anzi sono sicura che il Signore vi aiuterà.