Stanare l'ovulo con il Dna 'malato' e selezionare quelli da cui potra' nascere un bebe' in provetta sano. E' la nuova arma a disposizione delle coppie italiane portatrici sane di gravi malattie genetiche, come talassemia, distrofia muscolare e fibrosi cistica. Coppie a rischio, con il 25% di possibilita' di trasmettere la patologia al bebe'. Gli aspiranti genitori potranno archiviare la via del turismo procreativo verso centri esteri che eseguono la diagnosi pre-impianto (in Italia non si fa ancora) e, prima di sottoporsi alla fecondazione in vitro, ricorrere alla diagnosi 'pre-fecondazione': uno strumento "piu' etico della diagnosi pre-impianto perche' l'indagine si fa sull'ovocita e non sull'embrione", annuncia Guido Ragni, presidente della federazione italiana delle societa' scientifiche della riproduzione.
Da settembre sara' il Policlinico di Milano a offrire questo esame, "unico centro pubblico della Penisola". Si comincera' a selezionare le coppie portatrici sane di talassemia. Le liste d'attesa sono aperte da un paio di giorni e gia' ci sono le prime adesioni. Il vantaggio: "Se nel Dna dell'ovulo troviamo la mutazione genetica alla base della malattia, non dobbiamo far altro che buttarlo via e prelevarne un altro. Nel caso della diagnosi pre-impianto, invece, una volta individuato un embrione malato siamo costretti a congelarlo per tutta la vita", evidenzia lo specialista all'Adnkronos Salute.
Ma c'e' anche un risvolto della medaglia: "La percentuale di errore e' del 5%, contro l'1-1,5% della diagnosi pre-impianto". Non e' escluso che in futuro la precisione dell'esame possa crescere ulteriormente, assicura lo specialista. "Siamo davanti a una tecnica nuovissima che puo' essere ulteriormente affinata. E' successo anche con la conservazione degli ovociti che oggi danno risultati quasi sovrapponibili in termini di numero di gravidanze ottenute (rispetto a quelle da embrioni crioconservati).
Della diagnosi pre-fecondazione e di altri temi 'caldi' legati alla legge 40 si discute oggi e domani nel capoluogo lombardo, in occasione del nono Corso teorico-pratico di procreazione medicalmente assistita', promosso dal Policlinico e dalla Fondazione per la ricerca sull'infertilita' di coppia, con il patrocinio della Sir (Societa' italiana della riproduzione).
Un'occasione per analizzare le nuove prospettive aperte dalla sentenza n.151/2009 della Corte Costituzionale che ha dichiarato l'illegittimita' dell'articolo 14 (comma 2) della legge 40 sull'obbligo dell'unico e contemporaneo impianto di tutti gli embrioni.
La nuova diagnosi offerta dal Policlinico di Milano "si fa sul cosiddetto 'globulo polare', una cellula molto piccola che viene espulsa dall'uovo quando matura", spiega Ragni. Il materiale genetico (cromosomi) si divide in modo perfettamente uguale. Il primo globulo polare viene prodotto come risultato della prima divisione meiotica al momento dell'ovulazione ed e' espulso prima della fecondazione.
Poiche' possiede un assetto genetico speculare all'ovocita, se il primo globulo polare presenta la mutazione genetica materna, l'ovocita ne risultera' privo e viceversa.
Il margine di errore di questa tecnica di diagnosi e' dovuto al fenomeno denominato 'crossing over', uno scambio di materiale genetico tra cromosomi omologhi che avviene prima dell'espulsione del primo globulo polare e che 'rimescola' l'informazione genetica.
Aduc - 17 settembre 2010
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