Embrioni con un padre e due mamme per sconfiggere specifiche malattie

Corriere della Sera - 20 gennaio 2012

Integrare il corredo genetico di un bimbo per proteggerlo da patologie trasmesse solo dalla madre

MILANO - Papà, mamma e seconda mamma: un trio di genitori potrebbe essere la soluzione per evitare ai futuri nati diverse gravi malattie nelle quali l'apporto cromosomico della madre è decisivo. E’ l’idea di alcuni studiosi britannici che hanno proposto di inserire il Dna dei genitori all’interno dell’ovocita di una donatrice, modificando il corredo genetico del nascituro abbastanza per difenderlo da alcune specifiche patologie ereditabili per via materna. Ma prima occorrerebbe cambiare la legislazione in vigore.

MALATTIE MITOCONDRIALI - E' bene innanzitutto chiarire che la quasi totalità del codice genetico viene trasmesso in parti uguali dal padre e dalla madre. Ma esiste uno 0,2 per cento che passa al nascituro solo dalla mamma ed è originato dai mitocondri, organelli microscopici presenti in grandi quantità all'interno delle cellule, la cui principale funzione è la produzione di energia. La tecnica messa a punto nei laboratori inglesi riguarderebbe dunque le malattie mitocondriali, ovvero quelle patologie ereditarie causate da alterazioni di questi organelli. Questa categoria di malattie è molto eterogenea dal punto di vista clinico e può attaccare la funzionalità di quegli organi che più necessitano di energia come il cuore, i muscoli e il cervello. Secondo Doug Turnbull, a capo della ricerca, esisterebbe addirittura la possibilità di eliminare completamente queste patologie.

DUE TECNICHE DIVERSE - I ricercatori di Wellcome Trust (una fondazione dedicata al miglioramento delle condizioni di salute) e della Newcastle University hanno finora impiegato due metodologie differenti per raggiungere il proprio obiettivo. La prima, chiamata transfer pronucleare, prevede l'utilizzo di due ovociti fecondati, uno della madre naturale e l'altro della donatrice. Quest'ultimo viene privato del Dna nucleare (la porzione cellulare che contiene tutte le informazioni genetiche), al cui posto viene inserito, grazie alla tecnica di fecondazione in vitro, quello della futura mamma. In questo modo si garantisce il passaggio della totalità del Dna materno al figlio, ma al tempo stesso si utilizza la parte mitocondriale della donatrice per evitare al neonato di ereditare anche i mitocondri "difettosi". La seconda tecnica, definita transfer della metafase del fuso mitotico, agisce ancora su due ovociti, questa volta non ancora fecondati, intervenendo per l'appunto sul fuso mitotico, una struttura cellulare deputata a separare i cromosomi e tutto il materiale della cellula madre durante la divisione cellulare che darà origine alle cellule figlie.

MA LA LEGGE DICE NO - Aldilà delle questioni bio-etiche e religiose che hanno già sollevato numerose polemiche, l'utilizzo delle tecniche inglesi si scontra con il divieto imposto dalla legge britannica di "mischiare" spermatozoi e ovociti provenienti da più di due individui, nel corso della fecondazione in vitro. Ciononostante Wellcome Trust ha appena stanziato fondi per quasi sei milioni di sterline per proseguire gli studi nel nuovo Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, situato all'interno della Newcastle University. L'annuncio della creazione del nuovo centro di ricerche è stato quasi contemporaneo alla richiesta effettuata dal Dipartimento della Salute e da quello per le Innovazioni alla Human Fertilisation and Embryology Authority, la quale si impegnerà a diffondere tra la popolazione informazioni a proposito delle malattie mitocondriali e registrerà l'opinione comune a proposito delle tecniche per evitarle. A questo punto spetterà al Segretario di Stato per la Salute l’eventuale decisione di presentare al Parlamento una formale domanda di variazione della legge che attualmente impedirebbe il procedimento.

Emanuela Di Pasqua