Spagna, bimbo selezionato ha guarito il fratello

La tribuna di Treviso — 14 marzo 2009 pagina 06

ROMA. Un bimbo selezionato geneticamente ha salvato il fratello affetto da una malattia ereditaria ancora incurabile: l’anemia mediterranea o betatalassemia. In Italia non potrebbe mai accadere perchè vietato dalla legge 40 del 2004, in Spagna invece è possibile ed è accaduto grazie alla legge sulla riproduzione umana assistita approvata dal governo Zapatero nel 2006. Il piccolo Javier è il primo bebè spagnolo frutto di una selezione genetica decisa per poter curare il fratellino, che soffre di una malattia ereditaria. E’ venuto alla luce lo scorso ottobre nell’ospedale Virgen del Rocio di Siviglia, «con la speranza di poter dare a suo fratello Andres, di 7 anni, affetto da beta talassemia maggiore, un’opportunità di continuare a vivere», aveva informato il Servizio andaluso di Salute. E così è stato. Il sangue del cordone ombelicale del neonato è stato impiegato per un trapianto di midollo osseo, che ha consentito ad Andres di cominciare a produrre globuli rossi sani. L’intervento è avvenuto il 23 gennaio e il bimbo lo «ha superato con successo», senza bisogno di alcun tipo di trasfusione, hanno riferito fonti dell’ospedale. Andres è stato quindi dimesso il 18 febbraio e ora si dovrà sottoporre a controlli settimanali. Javier è il primo bambino il cui trattamento genetico e la gestazione si sono realizzati completamente in Spagna. Dopo il «via libera» della Commissione nazionale per la riproduzione assistita, i genitori di Javier e Andres, originari di Cadice, avevano deciso di affidarsi alla tecnica della diagnosi genetica pre-impianto, offerta gratuitamente dal servizio sanitario andaluso, per ottenere un secondo figlio non malato e compatibile al 100% con il fratellino. Si tratta di una tecnica che consente di verificare se un embrione è sano o meno dal punto di vista genetico, prima che sia trasferito nell’utero. Per questo tipo di diagnosi, assolutamente vietata in Italia, l’embrione ottenuto con la fecondazione «in vitro» viene esaminato geneticamente per verificare che non sia portatore di alcuna malattia. L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia ereditaria dovuta alla sequenza anomala di una delle catene dell’emoglobina, la proteina all’interno del globulo rosso e che ha il compito di trasportare l’ossigeno. La talassemia maggiore, vale a dire quella di Andres, è la forma più grave: la malattia si manifesta in genere dopo pochi mesi di vita, e rende necessarie continue trasfusioni di sangue che devono essere effettuate ogni circa 15-30 giorni e per tutta la vita. L’unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce le cellule portatrici del difetto genetico con le cellule del donatore sano. Al di là delle implicazioni di tipo etico, il metodo ha consentito di concepire un bebè sano, ma anche un donatore idoneo perchè il fratello venisse curato. L’intero processo, che è il primo in Spagna, è avvenuto tutto all’interno della struttura pubblica, dalla diagnosi preimpianto fino al trapianto ed è destinato a sollevare polemiche. Già ad ottobre, quando venne data la notizia della nascita del piccolo Javier, la Conferenza episcopale spagnola (Cee) aveva criticato la «distruzione degli embrioni eccedenti» sottolineando le «implicazioni morali» di questa tecnica, salutata invece positivamente dalla gran parte della comunità scientifica.

Monica Viviani

Diagnosi a Istanbul operazione a Pavia

La tribuna di Treviso — 14 marzo 2009 pagina 06

MANTOVA. Ormai ha nove anni e forse nemmeno si ricorda più di quando era talassemico. E’ il nipote di una immigrata turca che abitava a Castiglione delle Stiviere. La sua vita era già un calvario di trasfusioni e forse sarebbe stata breve, ma all’età di 4 anni è stato operato al San Matteo di Pavia, ricevendo in dono cellule staminali del cordone ombelicale delle sue sorelline che, in un certo senso, devono il fatto di essere venute al mondo proprio alla malattia del primogenito che grazie a loro oggi sta benone. La mamma infatti aveva già un secondo figlio, ma il suo midollo non era compatibile. Così i genitori con la fecondazione in vitro ottennero embrioni da sottoporre alla diagnosi pre-impianto, ne furono scelti due «sani» e adatti al primogenito malato. Tutto ciò però avvenne a Istanbul, visto che in Italia la legge 40 vieta la diagnosi pre-impianto e obbliga a impiantare tutti gli embrioni senza sapere se portano malattie genetiche. Per i primi anni dopo il trapianto, il bambino che era tornato con i genitori ad Ankara, è venuto a Pavia due volte all’anno per controlli. Finchè nel 2006 è stato dichiarato completamente guarito. Nel 2004 il suo trapianto finì su tutti i giornali perché era il primo caso di bambino talassemico guarito grazie a fratellini nati apposta per salvarlo, ma l’allora ministro della sanità Sirchia aveva lodato il successo medico, trascurando di citare la triangolazione vietata dalla legge e cioè che mamma Esra per salvare il figlio aveva dovuto tornare in Turchia e fare la diagnosi preimpianto al Memorial Hospital di Istanbul. Poi dal cordone ombelicale delle gemelline furono prelevate le cellule staminali che a Pavia furono trapiantate al bimbo talassemico.

Ecco come ci si arrangia in Italia

La tribuna di Treviso — 14 marzo 2009 pagina 06

ROMA. Si chiama diagnosi genetica pre-concepimento la «via italiana» alla diagnosi genetica sull’embrione, messa al bando nel nostro Paese dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Grazie a lei a una bambina nata a Rieti lo scorso novembre è stata evitato il rischio di ereditare dalla madre la malattia di Charcot-Marie-Tooth. «E presto nasceranno altri bimbi sani», annuncia soddisfatto il professor Ermanno Greco, direttore del Centro di medicina della riproduzione dell’European Hospital di Roma che ha seguito la mamma di Rieti. In cosa consiste la diagnosi pre-concepimento? «Significa scegliere le uova sane e scartare quelle malate prima della fecondazione. E ciò avviene attraverso l’analisi del primo globulo polare, una struttura che si forma attorno all’ovocita e viene espulso nel processo di maturazione e che ha una peculiarità: è speculare all’ovocita. Se l’ovulo polare è malato, l’ovocita è sano». Una copia al negativo del Dna dell’ovocita? «Esatto. Con una tecnica sofisticatissima viene aspirato il corpo polare e la sua analisi genetica permette di sapere se un uovo è malato o sano». Una tecnica utilizzabile per evitare la trasmissione di quali malattie? «Bisogna dire che è applicabile solo a coppie dove la donna è portatrice di patologie genetiche come, oltre alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, alla talassemia, alla fribrosi cistica e alla sindrome dell’X fragile. Inoltre si tratta di una tecnica che ha bisogno di una grande quantità di uova quindi indicata soprattutto per le donne giovani». Quante gravidanze ottenute con questo tipo di diagnosi sta seguendo attualmente? «Il nostro centro è al momento l’unico in Italia che segue donne in gravidanza dopo una diagnosi pre-concepimento. Attualmente ne sto seguendo cinque e ad aprile nascerà un bimbo a cui è stato evitato di ereditare la sindrome X fragile dalla madre». E se ad essere portatore di una di queste malattie fosse anche il padre? «La garanzia di avere un ovocita sano consente al bambino di nascere portatore sano della malattia e non malato». Qualcuno sostiene che in realtà all’estero questa tecnica esiste già. E’ così? «Alcuni Paesi usano questa tecnica ma solo a fecondazione avvenuta. Prima delle fecondazione non era mai stata adottata». Quindi una «via italiana» esiste? «Sì. La Legge 40 ha penalizzato il nostro Paese ma ha anche messo i ricercatori italiani nella condizione di lavorare tanto e bene, di affinare nuove tecniche all’avanguardua come questa e di diventare un punto di riferimento per l’estero. Basti pensare anche le tecniche per il congelamento degli ovociti».

(m.v.)

'Embrioni, no al curatore dei diritti' Stop del giudice al comitato Verità e Vita

Repubblica — 14 marzo 2009 pagina 9

IL TRIBUNALE di Firenze ha rigettato per «assoluta carenza di legittimazione» la richiesta del Comitato Verità e Vita (lo stesso che ha denunciato Beppino Englaro per omicidio volontario) di nominare il proprio presidente come curatore speciale dei diritti degli embrioni di una coppia portatrice di una patologia genetica alla quale, nel 2007, il tribunale fiorentino dette il via libera alle analisi genetiche pre-impianto, dichiarando illegittimo l' allora regolamento di attuazione della legge 40. «Il giudice - spiega l' avvocato Gianni Baldini, che assiste la coppia - ha rigettato l' istanza del Comitato, che già durante il primo procedimento si era visto respinta un' analoga richiesta, affinché, contro la madre, un curatore degli embrioni tutelasse gli interessi di quelli che non sarebbero stati impiantati». «Dopo questa ordinanza - spiega Baldini - la coppia, fra le prime in Italia, ha svolto le analisi pre-impianto e procede nella procreazione medicalmente assistita».

Fecondazione assistita: un curatore speciale per gli embrioni? No grazie.

La fecondazione assistita e la legge 40 tornano sotto i riflettori dei tribunali. Ieri, è stata resa nota una nuova ordinanza del Tribunale civile di Firenze. Rigettata l’istanza di Mario Palmaro, presidente del comitato Verità e Vita, che un anno fa aveva chiesto di essere nominato "curatore speciale" di alcuni degli embrioni, che una giovane donna milanese, infertile, ma anche malata di esostosi multipla (una malattia degenerativa delle ossa), aveva chiesto, al Tribunale di Firenze, di non trasferire, qualora fossero risultati malati, dopo la diagnosi genetica degli embrioni.
L’esito non era scontato e l’avvocato Gianni Baldini, dell’associazione Madre Provetta, che ha assistito la coppia per oltre un anno, solo oggi può tranquillizzarsi. L’ordinanza, ancora una volta del Tribunale civile di Firenze è netta: "nessun interesse attuale e concreto" da parte del professore, filosofo e presidente di Verità e Vita verso quegli embrioni.
In sintesi, non può essergli riconosciuto un interesse più rilevante di quello che non abbiano i genitori, trattandosi di un terzo del tutto estraneo alla famiglia. Inoltre, cosa di meglio avrebbe potuto offrire il signor professore a quegli embrioni malati, se non di restare congelati? Forse di farli guarire o di farli nascere senza il consenso della madre?
"Il buon senso è stato ristabilito con questa sentenza". Afferma l'avvocato Gianni Baldini, che sta conducendo con successo la coppia fuori dal tunnel. "La richiesta del professore Palmaro, se accolta, avrebbe avuto conseguenze gravissime e paradossali allo stesso tempo”. Sarebbe diventato “uno di famiglia”, ma contro i genitori. Che avrebbero dovuto condividere con lui ogni fase della fecondazione in vitro e del trattamento medico. Un vero incubo ed una violazione senza precedenti della libertà di entrambi i genitori.
Ma cosa aveva chiesto la giovane madre milanese, oltre un anno fa al magistrato fiorentino, Isabella Mariani? Di non costringerla ad abortire in corso di gravidanza. La donna, infatti, che conosce la gravità dell’esostosi multipla, non si sarebbe mai perdonata di farla ereditare al figlio tanto desiderato.
Un rischio, stimato per la coppia, al 50%. Il magistrato fiorentino, con una articolata e motivata ordinanza l’aveva ascoltata e le aveva detto si, il 19 dicembre 2007. Quando il magistrato Isabella Mariani ordinò al centro medico Demetra di Firenze, a cui la coppia si era rivolta, di procedere con la diagnosi genetica per l'esostosi e di congelare gli embrioni, eventualmente malati, in barba ai divieti espliciti della legge 40 (art. 14). Poi, rinviata, nel luglio 2008 al vaglio della Corte Costituzionale per una valutazione sulla violazione degli artt 3 e 32 della Costituzione. Ma, pochi giorni dopo, inaspettatamente, la coppia aveva dovuto fare i conti con un nuovo processo. "Un vero e proprio attacco ed oserei dire un atto intimidatorio con l’obiettivo di dissuadere i miei assistiti” commenta l'avvocato Gianni Baldini.
Il nuovo fronte fu aperto dal presidente del comitato Verità e Vita, che chiese di essere nominato curatore speciale degli embrioni, contro i genitori. "E' come se fosse stato chiesto di sottrarre un minore a dei genitori incapaci o indegni. Per intenderci violenti o peggio." Solo questi, infatti, potrebbbero essere i casi in cui il nostro Ordinamento giuridico prevede l'istituto del curatore speciale. "Un incubo, che ci riconduce indietro nel tempo, al diritto romano". Quando il frutto del ventre della donna era sotto tutela dello stato, in assenza di una figura maschile (marito o padre o fratello). Infatti, si partiva dalla considerazione che la donna, per definizione, fosse inferiore all’uomo e dunque incapace giuridicamente. Con questo obiettivo nel diritto romano esisteva il curatore del ventre, a tutela del futuro cittadino romano. Ieri, per fortuna, la storia non si è ripetuta. "Ora attendiamo che la Corte Costituzionale, il 31 marzo prossimo, valuti tutte le ordinanze di rinvio, che si sono succedute, dopo quella del Tribunale di Firenze del luglio scorso", conclude Baldini.

Monica Soldano

Vita di donna - 13 marzo 2009

Belgio: nuovo test pre-impianto per scoprire sindromi tumorali che potrebbero colpire il bambino

A caccia di microvariazioni del Dna quando il bebe' e' ancora nel pancione, per scoprire i primi segni di una predisposizione a sindromi tumorali che potrebbero colpire il bambino. Ricercatori belgi hanno utilizzato per la prima volta una comune tecnica di laboratorio per individuare modificazioni genetiche dell'embrione, che potrebbero portare il bambino a sviluppare alcune rare sindromi tumorali. Attualmente i test genetici preimpianto possono rilevare mutazioni in parti molto piccole di geni e Dna, ma fino ad ora non era facile 'catturare' alterazioni che coinvolgessero interi geni o lunghi segmenti del Dna negli embrioni. Il team diretto da Joris Vermeesch del Center for Human Genetics dell'University Hospital di Leuven (Belgio) ha usato una tecnica citogenetica, chiamata ibridizzazione fluorescente in situ (Fish), per scoprire le microdelezioni in una singola cellula di un embrione. Il lavoro, spiegano su 'Human Reproduction', apre la strada a test per le microdelezioni in pazienti con altre malattie genetiche oltre alle due sindromi trattate nello studio. I ricercatori hanno usato il Fish per analizzare gli embrioni di tre coppie in cui la donna era portatrice di microdelezioni per la neurofibromatosi di tipo 1 o la malattia di Von Hippel-Lindau. In questo modo una paziente ha partorito dei gemelli sani, selezionati grazie al test. La neurofibromatosi di tipo 1 e' una condizione ereditaria che porta i pazienti a sviluppare tumori del sistema nervoso, mentre la malattia di Von Hippel-Lindau e' una sindrome ancora piu' rara, collegata a tumori del sistema nervoso centrale, reni e pancreas.

Aduc - 11 marzo 2009

Fecondazione assistita: gravidanze in crescita e boom di tre gemelli

Corriere della Sera - 9 marzo 2009

Roccella: alcuni parti a rischio, interverremo Il sottosegretario: la normativa funziona, le critiche sul crollo dei parti del primo anno dovute alla mancanza di dati

ROMA - Italia sotto il segno dei gemelli. L' alta percentuale di parti con tre bambini, il 2,8% di quelli nati con tecniche in provetta, è uno dei dati sugli esiti della legge 40, che dal 2004 regola il settore della procreazione medicalmente assistita. L' Istituto superiore di sanità li ha appena consegnati al ministero del Welfare. I tecnici del sottosegretario Eugenia Roccella sono al lavoro per presentare al Parlamento entro giugno la terza relazione sullo stato dell' arte delle fecondazione assistita. E di sicuro l' eccesso di trigemini, determinato dall' obbligo di trasferire in utero tutti gli embrioni ottenuti con queste tecniche (per un massimo di tre) sarà uno dei fenomeni da correggere. «Vogliamo intervenire con decisione. I parti plurigemellari sono un rischio per la donna. Renderemo pubblico l' elenco dei centri dove queste percentuali toccano punte inaccettabili, oltre il 7%, contro la media europea dell' 1,3%», dice Roccella. Convinta, come suggerirebbero i dati, che laddove le tecniche vengono applicate in modo scrupoloso, i triplici fiocchi si possono ridurre di molto. «In alcune strutture la percentuale è appena del 0,7%, è una questione di scrupolo e attenzione». I numeri raccolti dall' istituto presieduto da Enrico Garaci e relativi al 2007 evidenziano una controtendenza. Rispetto al 2005, primo anno di rilevamento, più gravidanze, più nascite, più cicli di trattamento, più coppie curate contro la sterilità. Secondo il sottosegretario il quadro è positivo: «La legge 40 funziona. Le critiche derivano dal fatto che il crollo delle gravidanze avuto nel primo anno di rilevamenti non poteva essere confrontato con precedenti indagini scientificamente attendibili in quanto mancava un registro obbligatorio». Nel 2007 le gravidanze con tecniche cosiddette di 2° e 3° livello (Fivet e Icsi, quelle che si applicano in provetta, in vitro) sono passate da 6.200 a 7.850. La percentuale di successo è salita da 18% a 19,6%. Le coppie da 43.000 sono diventate circa 55.400. In aumento anche i centri, da 169 a 181. Poco più di 6.486 i nati nel 2007, contro i 3.385 di due anni prima. Oltre novemila contro i circa 5 mila del 2005 se si calcolano anche le tecniche semplici, di inseminazione (con l' embrione che viene concepito direttamente in utero, senza aiuti). Tra le novità positive, il crollo delle complicanze legate all' iperstimolazione ovarica, con numeri tra i più bassi d' Europa. È aumentata però l' età media delle pazienti. Trentasei anni, contro il 35,4. E il 25,3% hanno più di 40 anni, fase della vita molto avanzata per realizzare progetti riproduttivi. Secondo la Roccella l' invecchiamento è un grave problema: «Dopo i 40 anni le probabilità di successo si riducono - osserva il sottosegretario alla Salute -. In generale, la donna italiana fa figli tardi perché il desiderio di maternità è ostacolato da difficoltà pratiche. Crisi economica, lavoro, servizi materno-infantili carenti. C' è un tempo per avere bambini e la procreazione assistita non è la soluzione se si decide di rinviare».

Margherita De Bac